Муковісцидоз. Найпоширеніша з рідкісних недуг

Муковісцидоз – це спадкове захворювання, викликане мутацією гена. За статистикою, кожна 25 людина у світі є носієм гену муковісцидозу. Щороку у світі з цією недугою народжуються понад 45 тисяч дітей. На Львівщині сьогодні 65 дітей з таким діагнозом і 30 дорослих. "При цій недузі генетичний дефект, носіями якого є і мама, і тато, призводить до зміни характеристик  усього слизу, що продукується в організмі дитини. У світі в різних популяціях частота цього захворювання: один випадок на 2,5 тисячі новонароджених, у нашому регіоні за підрахунками генетиків, один новонароджений з муковісцидозом на 3154 дитини.", - озвучує статистику Галина Макух, генетик, провідний науковий співробітник Інституту спадкової патології, доктор біологічних наук.

Муковісцидоз. Що це за недуга

«Це важке генетичне захворювання з ураженням багатьох органів і систем. При муковісцидозі порушений є білок, який відповідає за транспорт іонів хлору, тобто в таких залозах, які продукують секрет в організмі і ті залози можна сказати забиваються тобто стають такі забиті, в’язкі», - пояснює генетик Галина Макух.

, керівниця Львівського обласного центру надання медичної допомоги хворим на муковісцидоз додає:«При цій хворобі мутація гену призводить до порушення обміну солей, які і затримують рідину в слизі. Якщо натрій/хлор вийшов назовні, то відбувається зневоднення слизу в бронхах, шлунково-кишковому тракті, у жовчно-вивідних шляхах. У всіх органах і системах через генетичний дефект утворюється в’язкий слиз. Наприклад, у бронхолегеневій системі у здорових людей утворюється слиз, щоб зволожувати дихальні шляхи. А у хворих з муковісцидозом цей слиз – в’язкий, який накопичується, і на якомусь етапі йде закупорка в дихальних шляхах».

Діагностика муковісцидозу

Зазвичай, муковісцидоз діагностують у ранньому віці. «Допоки не було неонатального скринінгу, найчастіше ми діагностували муковісцидоз до 5 років. А зараз, коли ми перевіряємо всіх новонароджених у пологовому будинку, ми діагностуємо переважно це захворювання у перші місяці життя. Щороку ми виявляємо у Львівській області 4-5 нових випадків муковісцидозу», - говорить Галина Макух, генетик, провідний науковий співробітник Інституту спадкової патології, доктор біологічних наук

 «Коли народжується дитина з муковісцидозом, то перше, на що звертають батьки увагу – це на солений піт. Якщо дитина з добрим апетитом не прибуває у масі, має покашлювання, розлади травлення, то треба подумати про муковісцидоз», - додає Людмила Бобер, керівниця Львівського обласного центру надання медичної допомоги хворим на муковісцидоз.

Принцип лікування муковісцидозу, пояснює лікарка Людмила Бобер – це замісна терапія і комплексний підхід у всьому: ліки, вітаміни, спеціальне харчування, вправи, фізіотерапія, інгаляції тощо: «Нам потрібно виправити всі проблеми, які створив дефективний ген в організмі. Наприклад, у хворого на муковісцидоз ферменти, які утворюються в підшлунковій залозі, не можуть поступити в шлунково-кишковий тракт. Тож ми їх маємо дати в інакший спосіб, щоб білки, жири і вуглеводи, які є в їжі, розчинилися і створили будівельний матеріал для розвитку дитини. Кожен хворий з муковісцидозом перед тим, як з’їсти щось має прийняти ферменти,  дозу яких визначає лікар. Пацієнти Львівщини першими в Україні ще у 2002 році отримали безоплатний ферментний препарат та ліки завдяки обласній програмі»

Історії пацієнтів з муковісцидозом

Маленькій Марічці із Жовківщини діагностували муковісцидоз у 2 місяці. Дівчинка – з двійні, у її сестрички - все добре, тож мама, Наталія Граб, одразу запідозрила щось не ладне.

«У пологовому робили генетичний аналіз, то він був негативний. Але потім я побачила: щось не то.  Та наїлась і спить, а та  - лежить і кричить. Почали наново здавати, - розповідає Наталія. - Коли підтвердився діагноз, я думала, що це сон. Я прокинусь – і такого не буде, так на початку було дуже важко прийняти цю хворобу, яка просто зсередини з’їдає людину. Її не видно, перед тобою цілковито повноцінна дитина, але насправді - то ворог. Слиз не дає дихати, не дає травити їжу».

Мама дівчинки розповідає, що кожен день починається з вправ, процедур, дієт і прийому медикаментів.

«Коли ми почали лікуватися, то все кардинально змінилося: вона заспокоїлася, стала нормальною дитиною, почала набирати масу тіла, почала спокійно їсти. Для цього щодня докладаємо зусилля», - каже жінка.

8-річній львів’янці Вірі муковісцидоз діагностували у вісім місяців, розповідає її мама Марія Підсудок. Завдяки лікуванню, дівчинка почуває себе добре. Щодня мусить приймати зо два десятки препаратів. «Зранку, удень і ввечері приймаємо вітаміни, таблетки щодня. І ще плюс 11-12 капсул ферментного препарату, який допомагає травленню їжі. Це дороговартісна терапія, тому завдяки обласній програмі, нас забезпечують ліками», - описує лікування доньки Марія Підсудок. У 17-тирічної Соломії муковісцидоз діагностували в одинадцять місяців. Відтоді дівчина усе життя на лікуванні, дієті, щодня приймає жменю ліків. Соломія Дарморіз розповідає, хвороба змушує постійно контролювати прийом ліків: «У мене без ферменту просто не засвоюється їжа, тому якщо я хочу щось з’їсти, то беру препарат із собою.  Зараз упродовж дня це 22 капсули ферменту, а загалом на день п’ю 30-35 таблеток. Трохи складно з хворобою жити, тому що потрібно кожен день робити інгаляції, різні процедури, але  якщо навчитися це робити регулярно, то будеш себе почувати дуже добре. Я розумію, це для мого здоров’я», - розповідає свою історію дівчина. Соломія мріє бути художником, через недугу довелося змістити акцент, адже хотіла бути реставратором, однак дихати різними хімікатами їй не дозволяє муковісцидоз

В очікуванні рятівних препаратів

«За останні роки у світі відбувся прорив із застосуванням ліків, які впливають безпосередньо на білок муковісцидозу. Вони впливають на стан здоров’я пацієнтів, зменшують рівень хлоридів поту. За даними публікацій, якість і тривалість життя, стан хворих на муковісцидоз значно покращився», -  оптимістично налаштована генетик Галина Макух. Керівниця Львівського обласного центру надання медичної допомоги хворим на муковісцидоз Людмила Бобер також переконана: з часом боротися із недугою стане легше. «В Україні обов’язково з’являться модифікатори хлорних каналів, які зробили переворот у лікуванні хворих на муковісцидоз в країнах Європи та північної Америки. Життя їхнє змінилося кардинально.  Лікування на рік одного хворого з муковісцидозом буде коштувати приблизно 350-400 тисяч євро. З часом ціна на ці препарати буде знижуватися», - прогнозує Людмила Бобер. Нові ліки наразі не зареєстровані в Україні, проте це лише справа часу, кажуть медики. А завдяки препарату життя хворих з муковісцидозом стане не таким обтяжливим. Жанна Ліщенко, «Формула здоров’я» (щосуботи о 19:00 на NTA)