ДИВИТИСЯ ОНЛАЙН
Анемія та рідкісне захворювання: львівські медики виявили у 12-річної дівчини спадкову недугу
12-річна пацієнтка до медиків потрапила зі скаргами на слабкість, запаморочення, діарею, болі в животі та втрату маси тіла 1,5 кг впродовж 2 міс. Спочатку у сім'ї все списували на перевтому, але коли з’явилася кров у випорожненнях – батьки забили на сполох.
Гастроентеролог Західнооукраїнського спеццентру скерувала дівчинку на комплексне обстеження. За їхніми результатами, у дитини діагностували неспецифічний виразковий коліт (НВК) – хронічне захворювання кишківника, яке може викликати втрату крові та порушувати засвоєння заліза. Попри призначене лікування гемоглобін залишався критично низьким. Дівчинці навіть довелося робити переливання компонентів крові. Саме тому до діагностики долучилась гематологи, які запідозрили спадкову хворобу – β-таласемію. Генетичний аналіз підтвердив діагноз.
Зі слів спеціалістів, неспецифічний виразковий коліт може порушувати засвоєння важливих речовин, зокрема заліза. "Якщо у дитини є анемія на фоні проблем із кишківником – це серйозний сигнал для обстеження", - зазначають фахівці. І підкреслюють: якщо анемія довго не піддається лікуванню залізом, слід перевіряти спадкові захворювання крові. Таласемія в Україні зустрічається рідко, але її важливо вчасно діагностувати для правильного ведення пацієнта.
Лікарі розповіли, що співіснування НВК та β-таласемії у 12-річної дівчинки є рідкісним і складним клінічним випадком. У доступних медичних джерелах немає опису саме такого клінічного випадку із поєднанням таких двох складних патологічних станів. Але завдяки командній роботі лікарів дівчинка отримала комплексне лікування та постійний контроль.
Медиик наголошують про "червоні прапорці" для батьків:
- Дитина постійно втомлена, бліда, запаморочення
- Тривала діарея, біль у животі, кров у випорожненнях
- Втрата ваги, поганий апетит
- Анемія, яка не коригується препаратами заліза.